Cardiomiopatia Aritmogena

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria che colpisce il miocardio, provocando una progressiva sostituzione del tessuto muscolare cardiaco con tessuto adiposo o fibroadiposo.
Questa alterazione strutturale crea un substrato favorevole allo sviluppo di aritmie ventricolari da rientro, potenzialmente pericolose per la vita del paziente.

In passato si parlava principalmente di “aritmogena del ventricolo destro”, ma studi più recenti, anche in ambito umano, hanno evidenziato che la patologia può interessare entrambi i ventricoli e, in alcuni casi, anche il miocardio atriale.

La malattia ha una base genetica ben documentata, correlata a mutazioni che coinvolgono i desmosomi, strutture responsabili della coesione cellulare nel tessuto cardiaco.
È stata identificata una maggiore predisposizione in alcune razze, in particolare Boxer e Bulldog Inglese.

Sintomi e manifestazioni cliniche

I sintomi possono variare da lievi a gravi, e includono:

    • Debolezza o intolleranza all’esercizio
    • Episodi di sincope
    • Segni di insufficienza cardiaca destra, come versamento pleurico e addominale
    • In alcuni casi, morte cardiaca improvvisa, spesso durante l'attività fisica

Diagnosi e monitoraggio

Per una corretta diagnosi, è fondamentale un approccio multimodale che includa:

    • Elettrocardiogramma (ECG)
    • Ecocardiografia
    • Esame Holter 24 ore, utile per valutare la frequenza e la distribuzione delle ectopie ventricolari, spesso organizzate in forme di tachicardia ventricolare.

L'Holter è particolarmente indicato nei pazienti apparentemente sani che, nonostante l’assenza di sintomi evidenti, presentano disturbi del ritmo cardiaco intermittenti.
Questi possono evolvere nel tempo, compromettere la funzionalità del cuore destro e aumentare il rischio di eventi fatali se non gestiti tempestivamente.

Importanza della diagnosi precoce

Una diagnosi precoce consente di instaurare una terapia antiaritmica mirata, riducendo il rischio di complicazioni e preservando la funzione cardiaca del paziente. Per le razze predisposte, si consiglia uno screening periodico annuale, a partire dai 3-4 anni, anche in assenza di sintomi, per intercettare la malattia nelle sue fasi iniziali.