La cardiomiopatia ipertrofica (HCM, dall’inglese hypertrophic cardiomyopathy) è la patologia cardiaca più frequente nel gatto, e rappresenta circa il 57% delle patologie cardiache del gatto.
La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia cardiaca primaria che causa un ispessimento del miocardio ventricolare sinistro (il termine cardiomiopatia indica proprio una malattia del muscolo cardiaco), in assenza di altre cause cardiovascolari o sistemiche. L’ispessimento delle pareti cardiache può infatti essere anche secondario ad ipertensione sistemica o a stenosi aortica, oltre che stimoli ormonali (come in caso di ipertiroidismo), ma in questi casi è una condizione secondaria e non patologia primaria del muscolo cardiaco.
La base genetica della cardiomiopatia ipertrofica è stata dimostrata nelle razze Maine Coon, Ragdoll e Sphynx, mentre nelle altre razze la causa di tale patologia è sconosciuta. Le due mutazioni genetiche identificate finora nel Maine Coon e nel Ragdoll riguardano entrambe il gene MYBPC3 (MYBPC3- A31P nel Maine Coon e MYBPC3- R820W nel Ragdoll), che codifica la sintesi di una proteina regolatrice muscolare, ovvero che influenza la forza e la velocità di contrazione cardiaca. La miocardiopatia ipertrofica si riscontra frequentemente in molte altre razze feline (Norvegese delle foreste, British Shorthair, Himalayano, Cornish Rex, Persiano, Bengala), ma non sono ancora stati identificati i geni responsabili della malattia e sono scarse le conoscenze sulla sua modalità di trasmissione. È bene specificare che possono essere affetti da HCM anche gatti comuni europei, anche non incrociati con gatti di razza e che anche i soggetti negativi geneticamente, per le tre razze di cui conosciamo la mutazione genetica causativa la malattia, possono sviluppare l’HCM per diversi fattori, tra cui verosimilmente il fatto che la mutazione genetica ad oggi riconosciuta è solo una a fronte delle 1400 circa mutazioni responsabili della stessa patologia nell’uomo.
La miocardiopatia ipertrofica diventa solitamente clinicamente manifesta in un’età compresa tra i 4 e i 7 anni, ma nelle razze Maine Coon, Ragdoll e Sphynx l’età di insorgenza è precoce. La malattia può decorrere in maniera completamente asintomatica, quindi l’animale può non avere nessun sintomo, fino alla comparsa di insufficienza cardiaca congestizia o di tromboembolismo arterioso.
Spesso l’unico reperto clinico di tale patologia è rappresentato, all’auscultazione cardiaca, da un soffio, ritmo di galoppo od un’aritmia in gatti asintomatici, ma può essere riscontrata anche in assenza di alterazioni cliniche. La dispnea, ovvero la difficoltà respiratoria, nei gatti affetti da cardiomiopatia ipertrofica è spesso associata allo scompenso cardiaco, che si può manifestare come edema polmonare o versamento pleurico.
L’esame radiografico del torace in corso di HCM può risultare normale nelle forme lievi ed iniziali della patologia, mentre in stadi più avanzati si possono riscontrare delle alterazioni della silhouette cardiaca indicative di cardiomegalia (aumentate dimensioni cardiache). Lo studio radiografico può inoltre rivelarsi utile per valutare i vasi polmonari ed il loro stato di congestione, oltre che per verificare/confermare la presenza di edema polmonare o versamento pleurico, espressioni di uno scompenso cardiaco in atto. La radiografia del torace è inoltre essenziale per il monitoraggio della risposta alle terapie in pazienti con insufficienza cardiaca congestizia.
L’elettrocardiografia viene utilizzata come mezzo diagnostico collaterale per la valutazione di eventuali aritmie cardiache primarie o secondarie al danno miocardico, mentre è sicuramente l’ecocardiografia l’esame di elezione per la diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica. La valutazione dello spessore del miocardio, quindi del muscolo cardiaco, nelle diverse porzioni della parete ventricolare sinistra e del setto interventricolare, attraverso un’osservazione di tutti i segmenti, analizzati in diverse scansioni, è il punto cruciale per la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Talvolta lo spessore del ventricolo sinistro rientra in una classe borderline per cui non è ancora possibile parlare di fenotipo ipertrofico, ma al contempo non è possibile classificare il soggetto come sano. In questi casi solo dei controlli seriali ci permetteranno di dire se il gatto è affetto o meno da HCM.
Un’ importante osservazione dal punto di vista ecocardiografico è l’eventuale presenza di ecocontrasto spontaneo all’interno del lume atriale (c.d. smoke effect), in quanto la sua presenza suggerisce una fase prodromica alla formazione di trombi e l’aumento del rischio di tromboembolismo arterioso come possibile esito della patologia.
L’obiettivo della terapia nei casi di cardiomiopatia ipertrofica è quello di prevenire lo scompenso cardiaco, i fenomeni tromboembolici e la morte improvvisa.
Il trattamento del paziente asintomatico è uno degli argomenti più dibattuti nella comunità scientifica, poiché mentre alcuni studi sostengono il beneficio dei farmaci beta-bloccanti in gatti affetti da HCM subclinica, altri non ne riconoscono nessuna evidenza scientifica nell’utilizzo in gatti con cardiomiopatia ipertrofica da lieve a moderata in assenza di segni clinici.
La prognosi della cardiomiopatia ipertrofica è molto variabile in funzione della fase in cui viene diagnosticata la patologia e dell’entità dell’ipertrofia stessa, oltre che del quadro clinico nel complesso. Il paziente asintomatico ha solitamente una prognosi favorevole, con lunghi tempi di sopravvivenza, mentre questi sono ridotti nel caso di scompenso cardiaco o tromboembolismo. Il più importante fattore predittivo dell’esito della patologia sembra essere infatti la presenza o meno di sintomatologia al momento della diagnosi.